乌鲁木齐市3117例体检人群前列腺特异性抗原筛查结果分析

目的 通过对乌鲁木齐市体检人群前列腺特异性抗原(prostate specific antigen,PSA)的筛查结果分析,探索血清PSA筛查意义及异常的相关因素。 方法 以2019年1月—2021年12月在新疆维吾尔自治区人民医院进行体检,年龄≥45岁的3 117例男性为筛查对象。采用化学发光法检测血清PSA水平,通过自制问卷调查筛查对象的一般资料、既往及现病史、前列腺症状评分情况。采用单因素χ²检验和多因素logistic回归分析体检人群PSA异常的相关影响因素。 结果 共检出PSA水平异常者433例,占13.89%。121例PSA异常者接受了前列腺穿刺活检,穿刺意愿为27.94%,57例证实为前列腺癌,穿刺阳性率为47.11%。logistic回归分析结果显示,相较于45~49岁筛查对象,60~69岁(OR=1.770, 95%CI:1.237~2.534)、70~79岁(OR=2.977, 95%CI:1.351~6.559)、≥80岁(OR=4.669, 95%CI:2.975~7.329)PSA水平异常发生风险较高。筛查对象有前列腺癌家族史(OR=2.079, 95%CI:1.113~3.885)或前列腺炎疾病史(OR=3.755, 95%CI:1.165~12.099)PSA水平异常发生风险较高。相较于有轻度前列腺症状的筛查对象,有中度(OR=2.349, 95%CI:1.282~4.304)、重度 (OR=4.522, 95%CI:1.349~15.155)前列腺症状的筛查对象,PSA水平异常发生风险较高。结论 PSA水平筛查能够显著提高前列腺癌的检出率,但应制定适用于年龄较大、有前列腺增生和前列腺炎疾病史人群的诊断模型,以降低PSA前列腺癌诊断的假阳性。     

新疆血脂异常患者ABCB1 C3435T与ABCB1 T2677G基因多态性分析

目的 分析ATP结合盒转运蛋白B1(ABCB1)C3435T与T2677G位点基因型和等位基因在新疆维吾尔族、汉族及回族血脂异常患者中的分布特征.方法 采用荧光染色原位杂交方法检测311例维吾尔族、409例汉族及53例回族血脂异常患者的ABCB1 C3435T与ABCB1 T2677G基因多态性,分析不同民族间基因型频率和等位基因频率是否存在差异性.结果 维吾尔族与汉族血脂异常患者ABCB1C3435T基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),维吾尔族与回族血脂异常患者ABCB1 C3435T等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05);维吾尔族与汉族血脂异常患者ABCB1 T2677G基因型频差异有统计学意义(P＜0.05).结论 新疆不同民族血脂异常患者ABCB1基因多态性分布具有差异性.在研究ABCB1与他汀类药物疗效相关的机制时,民族差异是不容忽视的重要因素.     

人TERT基因启动子区生物信息学分析

目的：探讨人端粒酶逆转录酶基因启动子区的序列特征、转录因子及其结合位点。方法：从NCBI数据库中获取人TERT基因组序列及其启动子序列：利用EMBOSS 6.6.0、CpGfinder 1.0和MethPrimer 1.0软件预测启动子区CpG岛的位置；利用Patch 1.0和PROMO 3.0.2软件预测可与TERT基因结合的潜在转录因子及结合位点。结果：TERT基因定位于5q 13.33,基因序列全长共41 881bp,其启动子位于TERT基因5｀端上游2500bp处，全长2043bp。TERT基因启动子区可能存在２个CpG岛和118个转录因子。结论：通过生物信息学软件对hTERT基因启动子进行预测分析，可提高对hTERT基因启动子的研究效率，以便更加深入了解hTERT基因的调控机制及其生物学功能。